Pesquisa de Expansão no Gene ATXN3 para SCA3
Instruções para paciente
Jejum não necessario.INTERPRETAÇÃO
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 3 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN3. Alelos patológicos geralmente têm entre 54 e 86 repetições.