PAINEL GENÉTICO EXPANDIDO PARA DIABETES DO TIPO MODY
Instruções para paciente
InstruçõesEste exame não é realizado sem pedido médico, pois o laudo é liberado em acordo com o que o médico solicitou.
Jejum
Amostra de sangue: não necessário jejum.
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Comentários
Estima-se que 1,1 a 4,2% dos pacientes com diabetes diagnosticado antes dos 20 anos de idade tenha uma das formas monogênicas do diabetes mellitus como MODY, síndromes de resistência a insulina incluindo lipodistrofias, e diabetes mitocondrial.
MODY compreende diferentes formas clínicas da doença, que têm, em comum, um defeito primário na secreção de insulina, levando à hiperglicemia de início precoce, geralmente antes dos 25 anos. Está associado a anticorpos anticélula beta negativos, a valores detectáveis de peptídeo C e a uma história familiar positiva.
As síndromes graves de resistência à insulina são um grupo de síndromes raras caracterizadas por profunda resistência a esse hormônio.
As síndromes de lipodistrofia são condições heterogêneas herdadas ou adquiridas, extremamente raras, caracterizadas por perda seletiva de tecido adiposo subcutâneo e armazenamento lipídico ectópico. O acúmulo de gordura ocorre sobretudo no fígado e no músculo, causando resistência insulínica e suas complicações - diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, acantose nigricante, hipertensão, síndrome dos ovários policísticos e a doença hepática esteatótica metabólica. Os dois subtipos mais prevalentes de lipodistrofia genética são a congênita generalizada e a parcial familiar.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 67 genes relacionados à diabetes monogênico . Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e provavelmente benignas não serão reportadas.