PAINEL MOLECULAR PARA ICTIOSE E DISPLASIA ECTODÉRMICA
Instruções para paciente
Jejum: Não é necessário jejum ou preparo especiais.Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (fornecido pelo laboratório) preenchidos corretamente.
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CDH1, CDH3, CLDN1, COG6, CSTA, CYP4F22, DLX3, EDA, EDAR, EDARADD, ELOVL4, ERCC2, FLG, GJA1, GJB2, GJB6, GRHL2, HOXC13, HR, IFT122, ITPR2, JUP, KDF1, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT74, KRT85, LIPN, MBTPS2, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, NIPAL4, NLRP1, PKP1, PNPLA1, POMP, PRKD1, SLC27A4, SMARCAD1, SNAP29, ST14, STS, TGM1, TP63, TWIST2, WNT10A, LORICRIN,
INTERPRETAÇÃO
O Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica sequencia os genes relacionados a Ictiose e Displasia Ectodérmica, incluindo a Síndrome de Sjögren-Larsson, que compreendem um grupo complexo de doenças em que ocorrem defeitos em pelo menos duas estruturas derivadas do ectoderma: cabelos, pelos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Podem ainda ser associadas a anomalias de outros órgãos.