PAINEL NGS PARA PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA
Instruções para paciente
ORIENTAÇÕES IMPORTANTES PARA PREPARO*Para coleta sangue: não é necessário jejum ou preparo prévio;
*Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.
ATENDIMENTO
**Documentos obrigatórios:
*REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração;
*Cópia do pedido médico;
*Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame;
Interpretação do exame
As Paraparesias Espásticas Hereditárias abrangem um grupo de doenças neurodegenerativas hereditárias. Manifestam-se por fraqueza muscular e espasticidade progressivas e insidiosas dos membros inferiores. O início dos sintomas pode ocorrer a qualquer idade devido a que a penetrância é incompleta, apresenta também elevada variabilidade inter e intrafamiliar.