Instruções do Exame

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PAINEL DE EPILEPSIA

Instruções para paciente

Material: Sangue
Jejum não necessário

Genes Analisados
504 genes: AARS1, ABAT, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADGRG1, ADGRV1, ADRA2B, ADSL, AIMP2, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, AP2M1, AP3B2, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARID1B, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ATAD1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CAMK2B, CARS2, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCDC88A, CCDC88C, CDK8, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG5, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ9, COX10, COX15, CPA6, CPLX1, CRH, CSTB, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUL4B, CYFIP2, CYP27A1, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DHCR7, DHDDS, DHFR, DIAPH1, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EMC1, EML1, EMX2, EPG5, EPM2A, EXT2, FAR1, FARS2, FASN, FBXO11, FGF12, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FRRS1L, FUCA1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAL, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GBA1, GCH1, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GM2A, GNAO1, GNB1, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GTPBP3, GUF1, HACE1, HCN1, HCN2, HDAC8, HECW2, HEXA, HEXB, HNRNPU, HRAS, IDH3A, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, JMJD1C, KANSL1, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCND2, KCNH1, KCNH2, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM5C, NEXMIF, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KIFBP, KPNA7, KPTN, KRAS, LAMC3, LARGE1, LGI1, LIAS, LMNB2, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MBD5, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MICAL1, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTOR, NACC1, NAGA, NAGLU, NDE1, NDP, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NF1, NGLY1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NRXN1, NSD1, NSDHL, NTRK2, NUS1, OCLN, OPHN1, OTUD6B, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PCDH12, PCDH19, PCLO, PDHA1, PDHX, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGV, PIGW, PIK3AP1, PLAA, PLCB1, PMM2, PNKD, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRMT7, PRODH, PLPBP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSMB8, PSPH, PTCH1, PTEN, PTPN23, PURA, QARS1, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAB39B, RAB3GAP1, RAI1, RALA, RANBP2, RARS2, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RHOBTB2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF13, ROGDI, RORB, RTN4IP1, RTTN, RUSC2, RYR3, SAMHD1, SATB2, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SCP2, SDHA, SERPINI1, SETBP1, SETD2, SGCE, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC45A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNIP1, SNX27, AFG2A, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG2, STIL, STRADA, STX1B, STXBP1, STXBP2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANGO2, TBC1D24, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TH, TK2, TMEM70, TNK2, TPK1, TPP1, TRAPPC6B, TREX1, TRIM8, TRIO, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UFC1, UNC80, VLDLR, WASF1, WDR45, WDR45B, WWOX, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2, ZIC2, ZSWIM6.

Comentários
As epilepsias formam um grupo de síndromes neurológicas crônicas, decorrentes de alterações das funções cerebrais, associadas ou não a outras condições patogênicas. As síndromes epilépticas são divididas em sintomáticas, criptogênicas e idiopáticas. As síndromes epilépticas iniciadas na infância podem provocar sequelas neurológicas graves, dependendo de sua evolução clínica. Entre elas estão a epilepsia Rolândica, síndrome de Lennox-Gastaut, síndrome de West, síndrome de Rett, síndrome de Angelman e síndrome de Dravet. Fatores genéticos estão sabidamente envolvidos na etiologia de diferentes epilepsias, porém a identificação de genes causais tem ocorrido, em grande maioria, nas epilepsias monogênicas, que perfazem apenas 12% das síndromes epilépticas. Deve-se pensar em causas genéticas de epilepsia para os pacientes que apresentem encefalopatia epiléptica, tal como síndrome de West, síndrome de Otahara e síndrome de Dravet, além de outras formas de epilepsia grave, de início neonatal ou no lactente. Pacientes com epilepsia mioclônica progressiva, tal como as lipofuscinoses ceróides neuronais. Ou mesmo, pacientes com epilepsia e atraso do desenvolvimento, na presença de túberes corticais, angiomiolipomas renais e rabdomioma intracardíaco, manifestações frequentemente encontradas no complexo da esclerose tuberosa (genes TSC1 e TSC2). A definição da etiologia das epilepsias geneticamente determinadas permite a indicação de condutas clínicas para o tratamento ou manejo da condição, como por exemplo: Oferecer um tratamento mais apropriado para pacientes com a síndrome de Dravet por mutação em SCN1A, evitando o uso de medicamentos como lamotrigina e carbamazepina, indicação de carbamazepina para indivíduos com mutação em SCN8A e suplmenetação diária de piridoxina para pacientes com encefalopatia epiléptica associada ao gene ALDH7A1. Utilizar de forma mais racional exames complementares, evitando por exemplo a repetição de exames de imagem ou de estudos neurofisiológicos desnecessários. Planejar melhor o tratamento a longo prazo: pacientes com mutação em KCNQ2 podem ter crises de difícil controle nos primeiros meses de vida, que posteriormente se atenuam significativamente, de forma espontânea. Oferecer aconselhamento genético. É importante lembrar que muitas das encefalopatias epilépticas decorrem de mutações de novo (i.e., não foram herdadas dos genitores), com baixo risco de repetição na família. Por outro lado, epilepsias mioclônicas progressivas são quase todas de herança recessiva, com risco de repetição em futura prole do casal de 25%. Em casos de epilepsia com claro componente ambiental, tal como ocorre nas encefalopatias hipoxicoisquêmicas, a chance da investigação genética trazer algum benefício é reduzida. Ao contrário do que ocorre com a síndrome de Dravet, que tem uma alta probabilidade de ser geneticamente determinada, raramente se encontra alterações genéticas em casos de síndrome de Doose.

MÉTODO: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 504 genes. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA.