Painel NGS Para Ataxias Dominantes e Recessivas sem análise
Instruções para paciente
ORIENTAÇÕES IMPORTANTES PARA PREPARO*Para coleta sangue: não é necessário jejum ou preparo prévio;
*Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.
**Documentos obrigatórios:
*REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração;
*Cópia do pedido médico;
*Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame;
Interpretação do exame
As ataxias constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia cerebelar, síndrome piramidal, oftalmoplegia externa progressiva, sinais extrapiramidais, alterações sensoriais entre outros sintomas.