PAINEL GENÉTICO PARA HIPOGONADISMO
Instruções para paciente
InstruçõesEste exame é realizado somente com solicitação médica.
Jejum
Amostra de sangue: Não é necessário preparo.
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Comentários
Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito (HHC) e síndrome de Kallmann (SK) são doenças genéticas raras e relacionadas, que impedem o desenvolvimento puberal normal, causam infertilidade em homens e mulheres e podem ser transmitidas à prole. HHC e SK são fenotipicamente e geneticamente doenças heterogêneas. A herança pode ser classicamente mendeliana, mas modos mais complexos de transmissão, como os oligogênicos também foram descritos. Este teste realiza sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes relacionados ao hipogonadismo.