PESQUISA DE HEMOGLOBINOPATIAS
Instruções para paciente
Jejum: Intervalo máximo entre as refeições.Material: Sangue
Instruções
A triagem neonatal deve ser coletada preferencialmente entre o 3° a 5° dia de vida, podendo ser realizada entre zero e 28 dias de vida.
Recém-nascidos que receberam transfusão sanguínea antes da coleta da amostra para triagem neonatal devem repetir a coleta: . 10 dias após a transfusão para os testes de TSH, Fenilalanina (PKU), Tripsina imunoreativa, Biotinidase, 17 OH Progesterona, e para triagem com dosagem de aminoácidos e acilcarnitinas por espectrometria de massas em tandem; . 20 dias após a transfusão para análise de hemoglobinas.
Comentários
Utilizado para triagem de hemoglobinopatias no Teste do pezinho. As hemoglobinopatias são um grupo de desordens genéticas caracterizadas pela produção anormal de cadeias de hemoglobina. Apresentam alta prevalência na população brasileira em virtude da miscigenação racial.
O recém-nascido normal apresenta HbA e hemoglobina fetal (HbF). A HbF predomina ao nascimento, com seus níveis decrescendo até atingir os níveis normais encontrados no adulto com 1 ano de idade. São conhecidas, aproximadamente, 400 hemoglobinas variantes. As anormalidades da síntese da hemoglobina são divididas em 3 grupos:
Produção de molécula anormal (ex.: drepanocitose);
redução na quantidade de proteína normal (ex.: talassemia)
Anormalidade de desenvolvimento (ex.: persistência de hemoglobina fetal). Resultados anormais devem ser confirmados após 4 meses de idade com eletroforese de hemoglobina em sangue total. Utilizado para triagem do hipotireoidismo congênito (HC) no Teste do Pezinho. A produção inadequada do hormônio da tireóide no HC tem várias causas: agenesia ou ectopia da tireóide, disturbios da hormonogenese, cretinismo endêmico e hipopituitarismo. Incidência no Brasil: 1:2980 a 1:8278 nascidos-vivos. O T4 neonatal deve ser sempre analisado em conjunto com o TSH neonatal. Valores baixos de T4 neonatal podem ocorrer em neonatos com baixa TBG, o que é frequente no sexo masculino (1 em 5.000 a 10.000 nascimentos), prematuridade, baixo peso e infecções intercorrentes. Neonatos com hipotireoidismo podem apresentar T4 neonatal normal devido ao aumento da TBG. A confirmação do HC deve ser realizada com as determinações do T4 livre e do TSH ultra sensível séricos. Em caso de resultado alterado na triagem neonatal seguir as recomendações descritas no laudo para realizar exames confirmatórios ou complementares ao diagnóstico.