METABÓLITOS DE GLICOSAMINOGLICANOS QUALITATIVO Urina
Instruções para paciente
Urina : Coletar 50,0 mL e enviar ao laboratório em até 1 hora.Comentários:
O teste qualitativo é o método de triagem (rastreamento) para o diagnóstico laboratorial presuntivo das Mucopolissacaridoses (MPS), um grupo de erros inatos do metabolismo caracterizado pelo acúmulo lisossomal de GAGs parcialmente degradados (Dermatan, Heparan e Queratan sulfato).
Um resultado Positivo indica excreção significativamente aumentada de GAGs. Embora altamente sensível, é inespecífico e requer confirmação subsequente por análise quantitativa e/ou ensaio enzimático específico, pois pode ser influenciado por contaminantes ou outras patologias (ex.: síndrome nefrótica, outras nefropatias). Um resultado Negativo geralmente exclui MPS (salvo exceções como MPS IVB e MPS VI em fases iniciais).
O teste qualitativo serve como um screening inicial. O teste quantitativo é essencial para a confirmação e o seguimento longitudinal do paciente.