PAINEL PARA CÂNCER HEREDITÁRIO
Instruções para paciente
Material: sangueJejum não necessário.
Questionário:
Enviar pedido médico e "Formulário de Solicitação de Teste Genético", fornecido pelo laboratório.
A ausência das informações clínicas pode acarretar em atrasos na liberação dos exames pois os nossos especialistas correlacionam os achados obtidos dos exames com as informações clínicas enviadas para a entrega do melhor resultado.
Genes Analisados
67 genes APC (inclui promotor), ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1 (inclui promotor e enhancer), HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MITF, MLH1 (inclui promotor), MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2.
Comentários
Cerca de 5 a 10% dos cânceres estão relacionados a mutações genéticas herdadas. Mutações germinativas em genes de reparo, genes supressores tumorais e oncogenes caracterizam as síndromes de predisposição hereditária ao câncer. As síndromes de predisposição hereditária ao câncer são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pelo aumento de risco para o desenvolvimento de câncer ao longo da vida, algumas delas com início precoce, ainda na infância. A maioria delas apresenta herança autossômica dominante. O painel para síndromes de predisposição hereditárias ao câncer abrange a análise de genes associados a vários tipos de câncer, desde os mais comuns como câncer de mama, colorretal, ovário, pâncreas, próstata, até os mais raros como feocromocitoma, sarcomas, tumores neuroendócrinos, etc. A maioria dessas síndromes apresenta guidelines de manejo definidos e associação com câncer bem estabelecida. O diagnóstico das síndromes de predisposição hereditárias ao câncer tem como objetivo proporcionar aos pacientes e seus familiares estratégias de prevenção para o câncer e diagnóstico precoce através da realização de exames periódicos e intervenções redutoras de risco. Os genes incluídos nesse painel são analisados em paralelo por meio da tecnologia de sequenciamento NGS, com análise de variação em número de cópias (CNV) para detecção de deleções e duplicações. O painel para as principais síndromes de predisposição hereditárias ao câncer deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de genes acionáveis relacionados ao câncer hereditário. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam um ou mais exons dos genes estudados e não inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.